新華社北京3月24日電(記者李斌)由專家歷時(shí)一年半、多次修改制定的《單基因遺傳性心血管疾病基因診斷指南》24日在《中華心血管病》雜志發(fā)表,標(biāo)志著心血管疾病診療向精準(zhǔn)化、個(gè)體化方向邁出堅(jiān)實(shí)一步。
《指南》由中華醫(yī)學(xué)會(huì)心血管病學(xué)分會(huì)精準(zhǔn)心血管病學(xué)學(xué)組、中國(guó)醫(yī)療保健國(guó)際交流促進(jìn)會(huì)精準(zhǔn)心血管病分會(huì)組織專家制定。
單基因遺傳性心血管疾病是指由單基因突變導(dǎo)致并符合孟德?tīng)栠z傳規(guī)律的心血管疾病,數(shù)量達(dá)百余種。很多這類疾病臨床表現(xiàn)高危,導(dǎo)致猝死和心衰,在我國(guó)發(fā)病人群總數(shù)龐大,且呈現(xiàn)家族聚集的特點(diǎn)。
近年來(lái),隨著基因組學(xué)、蛋白質(zhì)組學(xué)等技術(shù)的發(fā)展,人類進(jìn)入精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)時(shí)代?;蛟\斷在單基因遺傳性心血管疾病的診斷、危險(xiǎn)評(píng)估、防治以及選擇性生育方面的作用日益重要,但國(guó)內(nèi)外皆缺少針對(duì)性、綜合性的指南。
中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院惠汝太、宋雷團(tuán)隊(duì)在單基因遺傳性心血管疾病方面連續(xù)20年進(jìn)行研究,積累了大量數(shù)據(jù)和案例。由惠汝太教授、宋雷教授牽頭制定的《指南》針對(duì)臨床相對(duì)常見(jiàn)、致病基因明確的單基因遺傳性心血管疾病,從致病基因、檢測(cè)基因、適用人群、臨床應(yīng)用等方面進(jìn)行了規(guī)范。
納入《指南》的單基因遺傳性心血管疾病,包括肥厚型心肌病、擴(kuò)張型心肌病、代謝性心肌病等心肌病,長(zhǎng)QT綜合征、Brugada綜合征等心臟離子通道病,以及遺傳性主動(dòng)脈疾病、家族性高膽固醇血癥等。
“目前心血管醫(yī)生對(duì)基因診斷的作用及適用范圍普遍認(rèn)識(shí)不足?!彼卫渍f(shuō),“《指南》的制定,將有助于促進(jìn)基因檢測(cè)在單基因遺傳性心血管疾病臨床診治中的合理規(guī)范使用,提升此類疾病的臨床診治水平?!?/p>
專家同時(shí)提醒,針對(duì)單基因遺傳性心血管疾病的基因診斷應(yīng)在具備相關(guān)資質(zhì)的實(shí)驗(yàn)室開(kāi)展,相關(guān)遺傳咨詢工作應(yīng)由受過(guò)專業(yè)訓(xùn)練的遺傳咨詢師進(jìn)行。
2017年12月,中華醫(yī)學(xué)會(huì)心血管病學(xué)分會(huì)精準(zhǔn)心血管病學(xué)學(xué)組、《中華心血管病》雜志組織專家發(fā)表了《中國(guó)成年人肥厚型心肌病診斷及治療指南》。
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